Учебно-методический комплекс. Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика (стр. 1 )

Учебно-методический комплекс

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ - СТОМАТОЛОГИЯ

КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА

КУРС: 1

АЛМАТЫ, 2008 ГОД

СОДЕРЖАНИЕ

1.  СИЛЛАБУС ………………………….…..…. 3-16

2.  ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС.………... 17-47

3.  МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ

(СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……48-87

4.  МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ

РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….…..88-123

5.  КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ

СРЕДСТВА……………………..…………...124-257

СИЛЛАБУС

По молекулярной __биологии и медицинской генетике MBMG1201_________

для специальности __051302 – стоматология___________________________

кафедра молекулярной биологии и генетики

Курс ___первый _________ Семестр __ первый__________

Лекции____18___ часов

Практические

(семинарские) занятия_____54__часа

Всего аудиторных __72__ часа

Внеаудиторная самостоятельная

работа студентов (СРС)

____36 (часа)

Форма контроля: экзамен

Алматы, 2008

Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д. м.н. , доцентами, к. м.н , к. б.н. , преп. , обсужден и утвержден на заседании кафедры от « 30 » мая 2008 г., протокол № __16____

Заведующий кафедрой, профессор

1.1 Общие сведения

1.2 Наименование вуза: Казахский Национальный Медицинский Университет

имени

Кафедра молекулярной биологии и генетики

1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

1.4 Специальность: 051302 – Стоматология

1.5 Объем учебных часов - 108 часов

1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестр первый

1.7 Сведения о преподавателях:

№	Ф. И.О.	Ученая степень, звание	Должность	Приоритетные научные интересы, достижения
1		доктор медицинских наук, профессор	заведующий кафедрой	генетика
2	Ермекова Сауле Алихановна	доктор медицинских наук, профессор	профессор	генетика
3	Нуртаева Курманкуль Салиевна	кандидат медицинских наук, доцент	доцент	паразитология
4		кандидат биологических наук, доцент	доцент	паразитология
5		кандидат биологических наук, доцент	доцент	радиобиология
6	Нуралиева Улмира Ауезхановна	кандидат медицинских наук, доцент	доцент	генетика, радиобиология
7	Сарсенова Ляззат Кадыргалиевна		старший преподаватель	генетика, радиобиология
8	Таракова Куралай Акылбаевна		старший преподаватель
9			преподаватель
10			преподаватель
11			преподаватель
12	Какишева Гульзада Турсынбековна		преподаватель
13			преподаватель
14	Игисинова Балым Умирхановна		преподаватель
15			преподаватель
16	Рысбекова Айман Бокенбаевна		преподаватель
17	Жумагул Молдир Жакыпжановна		преподаватель

1.8 Контактная информация:

8, аудиторный корпус, 4 этаж,

раб. внутренний - 216 ).

1.9 Политика дисциплины:

-  не опаздывать на занятия;

-  не пропускать занятия без уважительной причины;

-  студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;

-  активно участвовать в учебном процессе;

-  выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно

требованиям;

-  отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное

преподавателем;

-  выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки
;

-  студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие

рубежные контроли, к экзамену не допускаются.

2. Программа:

2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, стоматологии детского возраста, терапевтической и хирургической стоматологии, челюстно-лицевой хирургии и др.

2.2 Цель дисциплины:

Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в клинической практике.

2.3 Задачи обучения:

·  сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

·  сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

·  научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

·  дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

·  научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.

2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен:

Знать:

·  Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых организмов;

·  структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

·  роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;

·  причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

·  основные признаки наследственной патологии человека;

·  основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;

·  основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине;

·  основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.

Уметь:

·  Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

·  распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;

·  дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

·  применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

·  использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т. д.

Иметь навыки:

·  работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по наследственным болезням человека.

2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.

2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая анатомия и физиология, фармакология, внутренние болезни, неврология, акушерство и гинекология, эндокринология, стоматология детского возраста, терапевтическая и хирургическая стоматология, челюстно-лицевая хирургия.

2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРС

Недели	№ пп	№ раздела*	Тема	Форма проведения, продолжитель-ность (в часах)	Балл
Лекции	Практ.
Л.	Пр.	СРС*
1	1	1	I	Основы молекулярной биологии Введение в молекулярную биологию и генетику. Молекулярные основы наследственности	1	3		2,5
2	2	2	I	Молекулярная биология гена	1	3		2,5
3		3	I	Реализация наследственной информации (репликация)	1			0,5
4		4	I	Реализация наследственной информации (транскрипция, трансляция)	1			0,5
	3	5	I	Репликация ДНК		3		2,0
	4	6	I	Экспрессия генов: транскрипция, трансляция		3		2,0
5	5	7	I	Регуляция экспрессии генов у про - и эукариот	1	3		2,5
		8	I	Особенности генетического аппарата вирусов, ДНК содержащие и РНК-содержащие вирусы			3
		9	I	Основы генетической инженерии			4
6	6	10	II	Молекулярная биология клетки Генетический аппарат клетки	1	3		2,5
7-8	7	11	I I	Наследственная изменчивость Репарация ДНК	2	3		3,0
9	8	12	I I	Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла	1	3		2,5
10		13	I I	Онкогенетика	1			0,5
		14	II	Молекулярная структура и функции биологических мембран			3
	9	15	II	Рубежный контроль по разделам: «Основы молекулярной биологии» и «Молекулярная биология клетки»		3		7,0
11		16	III	Основы общей и медицинской генетики Введение в общую и медицинскую генетику	1			0,5
	10	17	III	Наследственность. Моногенное наследование. Сцепленное наследование		3		2,5
		18	III	Генетика пола человека			3
		19	III	Действие гена			3
12	11	20	III	Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека	1	3		2,5
13	12	21	III	Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни	1	3		2,5
14	13	22	III	Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней	1	3		2,5
15	14	23	IV IV	Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики Генетика развития	1	3		2,5
16	15	24	IV	Генетика врожденных пороков развития. Врожденные пороки лицевого черепа	1	3		2,5
		25	IV	Врожденные пороки лицевого черепа			3
		26	IV	Клонирование организмов			3
		27	IV	Молекулярно-генетические механизмы старения			3
		28	IV	Стволовые клетки и их медицинское значение			3
		29	IV	Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека			4
17	16	30	IV	Основы популяционной генетики	1	3		2,5
18	17	31	IV	Основы фармакогенетики	1	3		2,5
		32	IV	Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения			4
	18	33	IV	Рубежный контроль по разделам: «Основы общей и медицинской генетики», «Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко - и фармакогенетики»		3		7,0
				СРС				5*
				Итого часов:	18	54	36
				Всего часов:	108
				Всего баллов				60

*Примечание.