Мультифакториальные ВПР вызываются совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. Наследственные пороки составляют%, экзогенные – 2-5%, мультифактериальные-30-40%, неясной этиологии - 25-50%.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные ВПР. Первичные обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, а вторичные - результат осложнения первичных. Медико-генетический прогноз делается по основному пороку. По распространенности в организме первичные пороки делятся на изолированные или одиночные, системные (в пределах одной системы) и множественные – в органах 2-х и более систем.
По филогенетической значимости все ВПР деляется на филогенетически обусловленные и нефилогенетические. Филогенетическии обусловленные – это пороки, которые по виду напоминают органы животных типа хордовые. Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называются анцестральными (предковыми) или атавистическими, например, несращение твердого неба, персистирование висцеральных дуг. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, их называют аллогенными.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 16.
5. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
2. , , Чернин генетика. М., 1985
3. Бочков генетика. М., 2006.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.
5. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
6. Генетика. Под ред. М., 2006.
7. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.
8. Корочкин в генетику развития. М., 1999.
9. , Всеволодов индивидуального развития. А., 2005.
10. Тератология человека. Под ред. М., 1991.
Интернет, сайты:
- www. medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok
- www. /forum/printthread. php? t=1003-27k
- www. /online/referat:php? d=rkr-a-3801-7k-
- pendium. /info/166949/sperko. ukraina/haemoferon-35k-
- www. *****/~che/stevenson. htm.37k
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Цитогенетические механизмы развития врожденных пороков развития.
2. Профилактика врожденных пороков развития.
3. ВПР лицевого черепа.
Лекция № 17
1. Тема: Основы популяционной генетики
2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и сформировать у студентов знания о генетических процессах в популяциях и их связи с наследственной патологией человека.
3. Тезисы лекций:
1. Популяции, определение, типы.
2. Брачная структура популяций. Типы скрещиваний (браков). Аутбридинг и инбридинг.
3. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций.
4. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций.
Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий генетические процессы на уровне популяций. На формирование и развитие популяций, их генетическую структуру оказывают влияние характер скрещиваний между особями данной популяции, частота мутаций, процессы миграции, дрейфа генов и естественный отбор.
Влияние этих факторов приводит к возникновению определенного уровня генетического полиморфизма в популяции.
Действие естественного отбора приводит к воспроизведению в следующих поколениях наиболее приспособленных генотипов и элиминации неприспособленных генотипов, формирующих генетический груз популяций.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 17.
5. Литература:
1. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984.
2. и др. Молекулярная биология клетки. М.,1987.
3. Биология. Под ред. М., 2001.
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. М., 2004.
5. Гинтер генетика. М., 2003.
6. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 1998.
7. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова , 2004.
8. , Жукова . М., 1987.
9. Генетика человека. М., 1989.
10. , Юсуфов e учение. М., 1981.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Определение популяции.
2. Аутбридинг и инбридинг.
3. Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической структуры популяций.
4. Что такое приспособленность?
5. Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?
Лекция № 18
1. Тема: Основы фармакогенетики
2. Цель: Изучить влияние токсических веществ на генетическое здоровье населения и генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.
3. Тезисы лекций:
1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной реакции организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль реакции организма может осуществляться одной парой генов (моногенный контроль), многими генами (полигенный контроль). К настоящему времени моногенный контроль метаболизма показан для пяти препаратов. Метаболизм большинства лекарственных препаратов контролируется не одним, а множеством генов.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 18.
5. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001.
2. Бочков генетика. М., 2006.
3. Генетика. Под ред. М., 2006.
4. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989.
5. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
6. Генетика человека. М., 1990.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
1. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных
препаратов.
2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – СТОМАТОЛОГИЯ
кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И генетикИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ
КУРС: 1
ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры
2008 год
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол №_16___
Заведующий кафедрой, профессор
Занятие № 1
1. Тема: Введение в молекулярную биологию и генетику. Молекулярные основы наследственности
2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о молекулярной биологии и генетике, объектах исследования, направлениях развития молекулярной биологии и генетики, их роли в медицине, а также изучить строение, свойства и функции нуклеиновых кислот.
3. Задачи обучения:
ознакомить студентов:
- с историей кафедры, правилами и требованиями кафедры;
- с силлабусом, учебно-методическим комплексом (УМК) по дисциплине;
- с политикой дисциплины;
- с методами обучения и критериями оценки знаний и навыков студентов (лекции, практические занятия, рубежный и итоговый контроль, СРС);
- определить исходный уровень знаний студентов по общей биологии.
4. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
3. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
4.Нуклеиновые кислоты, виды и функции нуклеиновых кислот.
5. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
6.Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.
7. Рнк. Виды РНК, функции.
5. Методы обучения и преподавания:
- беседа по вопросам темы
- тестирование
- зарисовка схем
- заполнение таблицы
6. Литература:
1. Албертс и др. Молекулярная биология клетки. Т.1. М., 1986, с. 3-15.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 3-10.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 9-30.
4. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций).
Алматы, 2007, с. 4-12.
5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 2-3.
6. Спирин биология. М., 1990, с.5-9.
7. , Молекулярная биология клетки. М., 2003, с.11-14.
7. Контроль:
1. Беседа по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.
3. Ответить на следующие вопросы:
1. Почему фаги и вирусы называют доклеточными организмами?
2. Некоторые митохондрии по форме и размерам похожи на лизосомы. Есть ли отличия в ферментах этих органоидов?
3. Участвуют ли митохондрии в биосинтезе белков клетки?
4. Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объем цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
4. Заполнение таблицы «Отличительные признаки про - и эукариотических клеток»
Признаки | Прокариоты | Эукариоты |
Цитоплазматическая мембрана | ||
Ядро | ||
Генетический материал | ||
Наличие органоидов | ||
Способ размножения |
5. Контрольные вопросы:
1. Назовите объекты исследования молекулярной биологии и генетики.
2. Перечислите методы исследования молекулярной биологии и генетики.
3. Значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
Занятие № 2
1. Тема: Молекулярная биология гена
2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании гена.
3. Задачи обучения: знать современное состояние теории гена, особенности строения и функционирования генов прокариот и эукариот.
4. Основные вопросы темы:
1. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности.
Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
2. Молекулярная организация гена прокариот.
3. Молекулярная организация гена эукариот.
4. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
5. Классификация генов.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- заполнение таблиц и зарисовка схем
- тестирование
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, с.40-49, 74-81.
2. , Севастьянова биология. М., 2005, с. 73-
114.
3. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф.
Алматы, 2004, с. 42-45.
4. , Куандыков молекулярной биологии. Алматы,
2007, с. 13-20.
5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 87-
91.
6. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003,
с.19-24.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка строения гена прокариот (, Куандыков молекулярной биологии, с. 17);
4. Зарисовка строения гена эукариот (, Куандыков молекулярной биологии, с. 19);
5. Зарисовка цистронного строения гена (, Куандыков молекулярной биологии, с. 15).
6. Заполнение таблицы на тему «Регуляторные последовательности, их строение и функции»:
№ | Виды | Локализация | Функция |
1. | Промоторы | ||
2. | Прибнов-бокс | ||
3. | Голдберга-Хогнесса бокс или ТАТА-бокс | ||
4. | ЦААТ-бокс | ||
5. | ГЦ-бокс | ||
6. | Операторы | ||
7. | Точка начала репликации или сайт «О» | ||
8. | Энхансеры | ||
9. | Сайленсеры | ||
10. | Аттенуаторы | ||
11. | Терминаторы |
7. Контрольные вопросы:
1. Что такое ген?
2. Особенности структурно-функциональной организации гена прокариот.
3. Особенности структурно-функциональной организации гена эукариот.
4. Понятие об операторе, промоторе.
5. Что такое интрон?
6. Что такое экзон?
7. Регуляторные последовательности, определение, функции.
Занятие № 3
1. Тема: Репликация ДНК
2. Цель: Изучить типы переноса наследственной информации, особенности репликации ДНК у прокариот и эукариот, ферменты репликации и их функции, причины недорепликации теломерных участков хромосом, строение и функции теломер и теломераз, биологическую роль процесса репликации в жизнедеятельности организма.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы синтеза ДНК;
- знать строение и функции теломер и теломераз.
4. Основные вопросы темы:
1. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации ДНК.
3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
4. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
5. Ошибки репликации и их коррекция.
6. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
7. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
8. Теломераза, ее строение и функции.
9. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 52-53.
2. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с.32-35.
4. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.21-41.
5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 17-40.
6. , Кривошеина и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-
16.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- принципы репликации ДНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);
- расположение основных белков в репликационной вилке (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с.26, рис. 12);
- синтез отстающей цепи ДНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 35, рис. 16).
4. Контрольные вопросы:
1. Типы переноса наследственной информации.
2. Принципы репликации.
3. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.
4. Ферменты репликации и их функции.
5. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.
6. Теломеры, строение, функции.
7. Теломеразы, строение, функции.
8. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.
Занятие № 4
1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция, трансляция
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы транскрипции итрансляции у про - и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярные механизмы транскрипции итрансляции.
4. Основные вопросы темы:
1. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
2. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
3. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.
4. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
5. Генетический код. Свойства.
6. Активация аминокислот.
7. Рибосомы: функциональные центры.
8. Этапы трансляции.
9. Ошибки трансляции и их коррекция.
10. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 54, 201-210.
2. Гинтер генетика. М., 2003, с. 35-46, с. 253-267, 287-301.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 123-126, 172-196.
4. , Севастьянова биология. М., 2005, с. 243-328.
5. Гены. М., 1987, с. 72-130, 132-174, 310-342.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 29-41.
7. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 42-82.
8. , Кузнецов биология. М., 2003, с.85-217.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Зарисовка схем:
- транскрипция ДНК бактериальной РНК-П (, Кузнецов биология, с.127, рис. 2.27);
- процессинг и сплайсинг гяРНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 56, рис. 32);
- структура зрелой иРНК (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 57, рис. 33);
- возможных вариантов альтернативного сплайсинга (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций), с. 62, рис. 36).
4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. , с. 50-52, № 1-9).
5. Контрольные вопросы:
1. Транскрипция, определение, этапы.
2. Особенности транскрипции у про - и эукариот.
3. Экзоны и интроны, характеристика.
4. Процессинг, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.
5. Генетический код, понятие свойства.
6. Особенности инициации трансляции у про - и эукариот.
7. Роль рибосом в трансляции.
8. Роль т-РНК в трансляции.
9. Ошибки трансляции и их коррекция.
Занятие № 5
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот
2. Цель: Изучить молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот и эукариот.
3. Задачи обучения:
- знать основные механизмы регуляции экспрессии генов и их значение в жизнедеятельности клеток и организма в целом.
4. Основные вопросы темы:
1. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов
(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
2. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
3. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- решение типовых и ситуационных задач
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1987, Том 1, с.88-158.
2. Гинтер генетика. М., 2003, с. 28-50.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.
4. ,Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.83-97.
5. , Кузнецов биология. М., 2003, с. 85-213.
7. Контроль:
1. Устный опрос по вопросам темы.
2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. . , с. 51, задачи № 1-2).
4. Зарисовка схем:
- модель оперона (, Куандыков молекулярной биологии, с. 85, рис. 43, первый ряд);
- типы регуляции экспрессии генов у прокариот на примере лактозного оперона (, Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). с. 85, рис. 43; , Кузнецов биология, с. 95, рис. 2.7.).
5. Контрольные вопросы:
1. Значение регуляции экспрессии генов.
2. Типы регуляций.
3. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот.
Занятие № 6
1. Тема: Генетический аппарат клетки
2. Цель: Изучить молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом.
3. Задачи обучения:
- знать молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом для понимания причин и механизмов возникновения хромосомных болезней человека.
4. Основные вопросы темы:
1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
2. Нуклеогистонное строение хромосом.
3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
5. Политенные хромосомы, понятие об эу - и гетерохроматине.
6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7. Кариотип человека, медицинское значение.
5. Методы обучения и преподавания:
- устный опрос
- тестирование
- работа с микропрепаратами, составление идиограммы
- зарисовка схем
6. Литература:
1. Биология. Под ред. М., 2001, т. 1, с. 117-155.
2. Генетика. Под ред. М., 2006, с. 68-77.
3. Жимулев и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.
4. Инге-Вечтомов с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.
5. Гены. М., 1987, с. 344-394.
6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова , 2004, с. 19-28.
7. , Куандыков молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 105-113.
8. , Кузнецов биология. М., 2003, с.5-14.
7. Контроль:
1.Устный опрос по вопросам темы.
2. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями (Медицинская биология и генетика. Под ред. , с. 19-28)
3. Зарисовка схем:
- уровни компактизации хроматина (, Куандыков молекулярной биологии, с. 107, рис. 48);
- типы метафазных хромосом (, Куандыков молекулярной биологии, с. 111, рис. 53).
4. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ del 1p2.2,
- 46, XY, inv 3p12, p23,
- 46, XX, inv 9p13, q23,
- 46, ХХ del 8p11.
5. Контрольные вопросы:
1. Уровни организации генетического материала клеток.
2. Строение нуклеосомы.
3. Классификация типов хромосом.
4. Принципы Денверской классификации хромосом.
5. Принципы Парижской классификации хромосом.
Занятие № 7
1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация ДНК
2. Цель: изучить причины и молекулярные механизмы наследственной изменчивости, репарации ДНК и их роль в формировании наследственной патологии человека.
3. Задачи обучения:
- научить решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных изменений;
- различать виды мутационной изменчивости и их роль в патологии человека;
- знать механизмы возникновения различных видов мутаций;
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 |
