«Научно-практическая программа (стратегия) по оптимизации питания детей в возрасте 1-3 лет в Российской Федерации» (стр. 25 )

2. Допустимое суточное количество фенилаланина (см. табл. ХХХ):

25 х 14,5 = 363 мг

3. Допустимое количество белка естественных продуктов (1г белка содержит 50 мг фенилаланина):

З6З:50 = 7,3 г

4. Количество белка за счет специализированного продукта на основе смеси L-аминокислот без фенилаланина с содержанием белка 20г на 100 г сухой смеси:

54,0 - 7,3 = 46,7 г

5. Суточное количество продукта (100 г содержит 20 г белка):

46,7 x 100:20 = 233г

6. Рекомендуемое суточное количество жира в рационе (см. табл. ХХХ): 60 г.

7. Рекомендуемое суточное количество углеводов (см. табл. ХХХ): 261 г.

Для удобства организации лечебного рациона часто используют так называемый «пищевой светофор»: красный список - это продукты с высоким содержанием ФА, которые полностью исключаются из рациона больных ФКУ (мясо, рыба, творог, бобовые и т. п.); желтый список – продукты, которые содержат умеренное количество белка и при соответствующей толерантности к пищевому ФА могут использоваться с осторожностью (крупы, некоторые овощи, сливки, сметана, яичный желток и др.); зеленый список – продукты, содержащие незначительное количество фенилаланина (большинство фруктов, овощей, мед, растительные масла).

Таким образом, при организации диетотерапии детям от 1 года до 3 лет необходимо учитывать: клиническую форму заболевания, нутритивный статус (физическое развитие), количество пищевого ФА, натурального белка, других пищевых веществ и энергии в лечебном рационе, уровень ФА в крови, химический состав специализированной смеси на основе аминокислот без ФА и низкобелковых продуктов на основе крахмалов.

Контроль содержания ФА в крови рекомендуется проводить не реже 2 раз в месяц.

Таблица 35. Примерный суточный набор продуктов, его химический состав и энергетическая ценность для детей раннего возраста (1–3 года) с наследственными аминоацидопатиями и органическими ацидуриями

Продукты	Количество мл/ г	Химический состав, г	Энергоценность, ккал
белки	Жиры	Углеводы
Хлеб низкобелковый	50	0,38	1,25	30,7	135,1
Хлебобулочные изделия низкобелковые	13	0,1	1,17	8,4	45,5
Сухая низкобелковая смесь для выпечки	31	0,5	0,3	28,2	130,3
Макаронные изделия низкобелковые	6,8	0,06	0,04	5,7	24,3
Саго искусственное	17	0,01	0,03	14,7	61,2
Сухой безбелковый напиток	12	—	2,5	8,6	57
Масло топленое	10	0,03	9,8	0,06	88,7
Масло раститительное	30	—	29,9	—	269,7
Сахар	30	—	—	29,9	113,7
Варенье	20	—	—	14,0	56
Картофель	50/35	0,7	0,14	5,7	28
Капуста свежая	110/88	1,58	0,1	4,2	23,8
Морковь	80/64	0,83	0,06	4,06	21,8
Свекла	50/40	0,6	0,04	3,6	16,8
Кабачки	20/15	0,09	0,05	0,74	3,5
Огурцы	10/9	0,07	0,01	0,23	1,3
Салат	5/4	0,06	—	0,09	0,7
Помидоры	10/9	0,9	0,02	0,34	2,1
Томат-паста	2	0,1	—	0,38	2,0
Лук репчатый	8/7	0,09	—	0,64	2,9
Клюква	10	0,05	—	0,38	2,6
Соки	100	0,5	—	11,7	47
Фрукты свежие	150/127	0,64	0,38	12,45	58,4
Фрукты сухие	10	0,3	—	5,05	22,7
За счет натур продуктов	—	7,0	46,4	191	1341
Продукт на основе L аминокислот с белковым эквивалентом 20 г	100	20	18	54	444
Итого		27	64	245	1785

Тактика диетотерапии при сопутствующих заболеваниях

При возникновении острых инфекционных заболеваний, выраженной гипертермии, интоксикации, различных диспепсических явлениях и отказе от приема аминокислотной смеси возможно кратковременное (на несколько дней) прекращение диетотерапии с заменой лечебных продуктов на натуральные с невысоким содержанием белка. После стихания острого периода болезни в рацион ребенка вновь вводится специализированный продукт, но за более короткий период, чем в начале лечения. Если ребенок не отказывается от пищи во время болезни, приостанавливать диетотерапию не следует.

Лечение сопутствующих соматических заболеваний у детей с ФКУ проводится по общепринятой схеме и не требует прекращения диетотерапии.

10.9 Галактоземия (МКБ Е74.2)

Галактоземия - заболевание, обусловленное нарушением углеводного обмена, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В метаболизме галактозы участвуют несколько ферментов, врожденная недостаточность которых определяет форму заболевания. В результате нарушения ферментативной активности в биологических средах организма накапливаются продукты аномального углеводного обмена, которые вызывают поражение центральной нервной системы, паренхиматозных органов, провоцируют развитие катаракты.

Диагностика. В России галактоземия. введена в программу неонатального скрининга с 2006 года. Частота заболевания колеблется в широких пределах от 1:1800 до 1:187000, в Европе - 1:40000, в США - 1:50000. В России, по данным неонатального скриннга за 2010-2012 годы, средняя частота всех форм галактоземии составила 1:20 238 [, 2013].

В процессе метаболизма галактозы принимают участие 3 основных фермента: галактокиназа, галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы. Генетически обусловленная недостаточность одного из ферментов приводит к развитию галактоземии и определяет форму заболевания [G. T. Berry et al., 1997]. В ходе неонатального скрининга определяют уровень тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в эритроцитах. При выявлении уровня тотальной галактозы от 7 мг% и выше проводится повторное исследование — ретест

Ложноотрицательные результаты скрининга могут иметь место, если анализ крови был взят на фоне инфузионной терапия, переливания крови, безлактозного питания, а также при неправильном сборе, хранении, транспортировке образцов. Ложноположительные результаты отмечаются у детей, рожденных раньше срока или у детей с признаками морфофункциональной незрелости.

При подозрении на галактоземию больным детям берут анализ крови для проведения подтверждающей диагностики и назначается безлактозная/безгалактозная диета.

Клиническая симптоматика. Различают три формы галактоземии в зависимости от недостаточности того или иного фермента [Berry G. T., Walter J. H., 2011).

«Классическая» форма галактоземии (тип I) развивается в результате врожденной недостаточности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (Г1ФУТ), вследствие чего происходит накопление галактозы, галактозо-1-фосфата, а также галактитола, галактоната, токсически в тканях мозга, печени, хрусталика, кишечника, почек. Заболевание манифестирует рано и проявляется поражением ЦНС, печени почек, развитием катаракты, из клинических симптомов характерны срыгивания, рвота, сонливость и вялость после еды, затяжная желтуха, геморрагический синдром, гепатоспленомегалия, полиорганная недостаточность, в некоторых случаях метаболическая катаракта.

Клинические формы с тяжелым течением предполагают крайне низкую активность фермента, при более легких формах (вариант Дуарте) активность фермента частично сохранена.

Галактоземия, обусловленная недостаточностью фермента галактокиназы(тип II).Клиническая картина характеризуется формированием катаракты в раннем детском возрасте, без выраженного поражения ЦНС, печени и других органов. Диагноз ставится на основании снижения активности галактокиназы в эритроцитах, повышения концентрации галактозы и галактитола в крови и моче, молекулярно-генетической диагностики

Галактоземия, связанная с системной недостаточностью фермента уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы(тип III), который является бифункциональным.

Различают доброкачественную малосимптомную форму и тяжелую неонатальную форму (описаны единичные случаи). Диагноз подтверждается при выявлении недостаточности УДФ-4-эпимеразы в эритроцитах, лейкоцитах и других тканях, повышенного содержания галактозо-1-фосфата и УДФ-галактозы в эритроцитах.