Национальное руководство по глаукоме (стр. 12 )

- сочетание перечисленных врожденных аномалий.

Неполное рассасывание эмбриональной мезодермальной ткани служит причиной врожденной глаукомы более, чем в 60% случаев [, 2005]. Мезодермальная ткань частично или полностью прикрывает собой трабекулу (иногда представляет собой аномально сформированную трабекулу) и блокирует отток водянистой влаги.

На долю гониодисгенеза приходится относительно меньшая доля случаев заболевания. В структуре гониодисгенеза значение имеют патологическая дифференциация трабекулы, аномалии развития и положения склерального синуса (вплоть до его атрезии) и склеральной шпоры, «плоская» или «вогнутая» радужка и другие аномалии развития. Однако основную роль при этом играет характер прикрепления радужки в углу передней камеры.

В целом, в силу тех или иных изложенных выше причин, отток водянистой влаги из глазного яблока затрудняется и развивается офтальмогипертензия. В отличие от взрослых, у детей раннего возраста повышенное внутриглазное давление прежде всего растягивает эластичные оболочки глазного яблока, что и обуславливает специфику развития и течения врожденной глаукомы.

Формы первичной врожденной глаукомы.

Первичная врожденная глаукома (ПВГ или гидрофтальм).

Этиология: дисгенез угла передней камеры (УПК).

Патогенетический механизм: Снижение оттока водянистой влаги.

Особенности: возникает в возрасте до 3 лет, но чаще проявляется на первом году жизни (до50-60%) и в большинстве случаев ( 75%) имеет двухсторонний характер. Наследование рецессивное (возможны спорадические случаи).

Клинические симптомы: повышение ВГД, светобоязнь, слезотечение, блефароспазм, отек и увеличение в размерах роговицы, увеличение размеров глазного яблока, экскавация ДЗН.

Манифестация болезни, ее тяжесть и течение зависят от степени выраженности гониодисгенеза. Гониоскопически выделяют:

I степень ГДГ (гониодисгенеза) - угол открыт, видно ресничное тело, над ним нежная сероватая вуаль не рассосавшейся мезенхимальной ткани; II степень ГДГ - радужка прикреплена на уровне задней 1/3 трабекулярной зоны, пространство между корнем радужки и кольцом Швальбе заполнено полу­просвечивающей сероватой тканью (на светлых радужках) или сплошным пластом в виде мембраны Баркана (на темных радужках); III степень ГДГ - радужка прикреплена на уровне середины трабекулы или ближе кпереди (на уровне вы­резки переднего пограничного кольца Швальбе).

ВГД измеряют при общей анестезии, однако следует помнить, что общая анестезия может снижать уровень ВГД. У детей до 3-х лет в норме тонометическое давление по Маклакову не превышает 22-23 мм. рт. ст. При глаукоме ВГД>23 мм. рт. ст и может достигать 40мм. рт. ст и выше.

Роговица. Горизонтальный диаметр роговицы у здорового новорожденного равен 10 мм, увеличиваясь до 11,5 мм к 1 году и до 12 мм к 2 годам. У больных врожденной глаукомой диаметр роговицы уже на 1-м году жизни увеличен до 12 мм и больше, уменьшена толщина роговицы и увеличен радиус ее кривизны. Растяжение роговицы часто сопровождается отеком стромы и эпителия (рис.1). Этот процесс не безвреден для нее: на каком-то этапе растяжения не выдерживает задняя пограничная пластинка: в десцеметовой оболочке возникают трещины. При этом в дальнейшем они не исчезают, а остаются на долгие годы в виде тонких полупрозрачных линий (стрии Гааба: рис.2). В поздних стадиях болезни происходит рубцевание стромы и возникают стойкие помутнения в роговице.

Для врожденной глаукомы характерны углубление передней камеры, атрофия стромы радужки с обнажением ее радиальных сосудов.

ДЗН. Диск зрительного нерва бледнее, чем у взрослого, физиологическая экскавация отсутствует или слабо выражена. При врожденной глаукоме экскавация быстро увеличивается в размерах и становится глубокой, отношение диаметров Э/Д > 0,3. Однако, в начале заболевания экскавация ДЗН может быть обратимой и уменьшаться при снижении ВГД. Возможна ориентировочная оценка состояния ДЗН без офтальмоскопии: увеличение отношения диаметров Э/Д на 0,2 соответствует приросту диаметра роговицы на 0,5 мм.

Передне-задняя ось (ПЗО) глаза. Длина оси глаза новорожденного варьирует от 17 до 20 мм, достигая 22 мм к концу 1-го года жизни. При глаукоме размеры глазного яблока увеличиваются, иногда весьма значительно, но могут быть и в пределах нормальных значений. Следует отметить, что изменения диаметра роговицы имеют большее значение в диагностике ПВГ и оценке стадии бо­лезни, чем увеличение длины оси глаза.

В поздней стадии заболевания глазное яблоко и особенно роговица значительно увеличены, лимб растянут, плохо контурирован, роговица мутная, нередко проросшая сосудами. Глаз в таком состоянии называют «бычьим» (buphtalm). Перерастяжение и разрыв цинковых связок приводит к иридодонезу и сублюксации хрусталика. В слепом глазу нередко возникают язвы роговицы, гифемы, может произойти перфорация язвы или разрыв истонченных оболочек глазного яблока. Атрофия зрительного нерва и слепота.

По течению заболевания различают:

- типичное - яркая клиническая манифестация развивается в возрасте 3-4 месяцев, что свидетельствует о выраженном растяжении переднего отдела глаза с возникновением роговичного синдрома: - злокачественное - далеко зашедшую стадию процесса констатируют уже при рождении ребенка, либо гидрофтальм бурно прогрессирует в первые 1-2 месяца его жизни. Процесс, как правило, двусторонний с выраженным увеличением глазного яблока и помутнением роговицы; - доброкачественное - клинические проявления развиваются медленно, чаще между 1-м и 2-м годами жизни, увеличение глаза незначительное (промежуточный вариант между инфантильной и детской формами врожденной глаукомы); - абортивное - внутриглазное давление спонтанно нормализуется, и прогрессирование процесса прекращается.

Первичная инфантильная глаукома (ПИГ) или отсроченная врожденная глаукома.

Этиология: гониодисгенез

Патогенетический механизм: Снижение оттока водянистой влаги.

Особенности: возникает у детей от 3 до 10 лет, наследование обычно спорадическое, возможно в виде рецессивного признака (до 10%). Боль и роговичный синдром не характерны, размеры роговицы и глазного яблока не изменены,

Клинические симптомы:

ВГД повышено > 23 мм. рт. ст., асимметрия > 4 мм. рт. ст. без лечения.

Глаукомная оптическая нейропатия(ГОН) сопровождается неуклонным увеличением экскавации под действием повышенного ВГД. Соотношение диаметров экскавации и диска зрительного нерва > 0,3.

Роговица: диаметр не изменен, нет буфтальма и отека роговицы.

Гониоскопия: угол передней камеры открыт, структуры плохо дифференцируются, гиниодисгенез, переднее прикрепление радужки.

Первичная ювенильная глаукома (ПЮГ).

Этиология: неизвестна

Патогенетический механизм: предположительно трабекулопатия и/или гониодисгенез.

Особенности: возникает в возрасте от 11 до 35 лет, наследственность связана с нapyшeниями в хромосоме I и TIGR.

Клинические симптомы: Клиническая симптоматика ювенильной ПВГ существенно отличается от проявлений врожденной глаукомы. Роговица и глазное яблоко имеют нормальные размеры, отсутствуют светобоязнь, слезотечение и все симптомы, связанные с растяжением и отеком роговицы.

Максимальное ВГД по Маклакову > 25 мм. рт. ст. без лечения, различие в ВГД между парными глазами > 4 мм. рт. ст.

Изменения ДЗН и зрительных функций по глаукомному типу. Типично диффузное повреждение неврального кольца ДЗН и слоя нервных волокон.

Гониоскопия: широкий открытый угол передней камеры, возможны элементы гониодисгенеза.

Первичная врожденная глаукома, сочетанная с другими дефектами развития.

Сочетанная глаукома имеет много общего с клиническими проявлениями первичной врожденной глаукомы и обычно ассоциируется со следующими врожденными аномалиями:

1. Микрокорнеа.

2. Склерокорнеа.

3. Аниридия.

4. Персистирующее первичное стекловидное тело.

5. Периферический или центральный мезодермальный дисгенез (синдромы Ригера, Франк-Каменецкого, аномалия Питерса).

6. Гомоцистеинурия.

7. Синдром Марфана.

8. Синдром Маркезани.

9. Синдром Лоу.

10. Синдром Стюрдж-Вебера.

11. Нейрофиброматоз.

12. Хромосомные нарушения.

13.Синдром Пьера Робина.

14.Микросферофакия.

Таблица 1.

Перечень врожденных аномалий органа зрения, ассоциированных с врожденной глаукомой.

Структура глазного яблока	Врожденная аномалия
Роговица	Склерокорнеа
Задняя полиморфная дистрофия
Передняя стафилома роговицы
Микрокорнеа
Мегалокронеа
Плоская роговица
Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия
Склера	Врожденный меланоз
Идиопатическое или семейное повышение давление в эписклеральных венозных сосудах
Радужка	Аномалии величины и формы зрачка
Аниридия
Микрокория
Врожденный выворот радужки
Иридошизис
Иридотрабекулярный дисгенез
Синдром Петерса (мезодермально-эктодермальный дисгенез роговицы и радужки)
Врожденная наследственная стромальная гипоплазия радужки

Таблица 2.

Перечень синдромов и системных заболеваний, ассоциированных с врожденной глаукомой

Группы заболеваний	Нозологические формы
Факоматозы	Нейрофиброматоз (синдром Реклингаузена – I)
Ангиоматоз сетчатки и мозжечка (болезнь Гиппеля – Линдау)
Энцефало-тригеминальный ангиоматоз (синдром Стёрж – Вебера – Крабе)
Врожденная мраморная телеангиоэктазия кожи
Дисплазии соединительной ткани	Синдром Марфана (врожденная гипопластическая мезодермальная дистрофия)
Синдром Вейля-Марчезани (врожденная мезодермальная дизморфодистрофия)
Синдром Ригера (мезодермальный дисгенез радужки и роговицы)
Синдром Стиклера (прогрессирующая артро - офтальмопатия)
Синдром Мейер – Швиккерата – Вейерса (окуло – денто – дигитальная дисплазия)
Синдром Книста (скелетная дисплазия)
Хромосомные аномалии	Трисомия 13
Болезнь Дауна (синдром трисомии 21-й хромосомы)
Синдром Франк – Каменецкого
Синдром Морганьи – Турнера – Олбрайта – Мартина (поливисцеральная дистрофия)
Прочие синдромы	Синдром Ловэ (окуло – церебро – ренальный)
Синдром Робена (глазо – челюстной)
Гепато – церебро – ренальный синдром
Синдром Халлерманна – Штрайффа – Франсуа (окуло – мандибуло - фациальный)
Мукополисахаридоз
Непрогрессирующая гемиатрофия

Первичные открытоугольные глаукомы.