Научные разработки НИУ РАМН - практическому здравоохранению (стр. 22 )

Набор предназначен для качественного определения антител IgG и IgM классов к хорионическому гонадотропину человека (ХГЧ) в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа.

Наличие антител к ХГЧ может являться аутоиммунным фактором привычного выкидыша и причиной бесплодия. Наиболее высокая частота встречаемости антител к ХГЧ отмечается среди женщин с привычным невынашиванием беременности, с антенатальными потерями или искусственными прерываниями беременности на малых сроках. Кроме того, антитела к ХГЧ выявили при лечении бесплодия и в программах экстракорпорального оплодотворения.

Набор реагентов производится -ЭМ» серийно по следующей нормативной документации: Нормативный документ ТУ 9398-005-38993771-2011. Регистрационное удостоверение, выданное Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения и социального развития, № ФСР 2011/12241.

Набор реагентов для мультипараметрического анализа клеточных популяций методом проточной цитометрии (Российский онкологический научный центр им. РАМН; «МедБиоСпектр»)

На основе меченных различными флуорохромами моноклональных антител (МКА серии ICO) к антигенам лейкоцитов человека создан набор реагентов, предназначенный для мультипараметрического анализа клеточных популяций (крови и костного мозга) методом проточной цитометрии (ПЦ), с целью диагностики и мониторинга эффективности лечения онкогематологических, вирусных и других социально значимых заболеваний.

При использовании соответствующего оборудования (проточных цитометров) и применении комбинации этих реагентов различной специфичности и с разными флуоресцентными метками для анализа клеточных популяций набор позволяет оценивать до 11 параметров одновременно. Получены флуоресцентные конъюгаты МКА к антигенам лейкоцитов, специфичным для Т - и В-лимфоцитов, NK-клеток, к активационным антигенам для мультипараметрического анализа популяций и субпопуляций лейкоцитов человека методом ПЦ с использованием МКА собственного производства и гамма флуоресцентных красителей как зарубежных (Amersham, Alexis), так и отечественного производителя (ИМБ им. РАН).

Стоимость импортных реагентов в России находится в ценовом диапазоне 200-1000 евро за одну фасовку для 50-100 анализов одной специфичности; двух-, трех - и четырехпараметрические тест-системы продаются дороже в разы. Российские производители аналогичной продукции представлены двумя фирмами: и «МедБиоСпектр», производящими и реализующими на рынке конъюгаты собственных МКА с флуоресцентными метками только двух типов - FITC и PE, что значительно ограничивает возможности мультипараметрического анализа. В странах СНГ аналогичная продукция не производится. Отечественные реагенты по специфической активности не уступают коммерческим аналогам, доступны по цене.

Разработка и освоение производства конъюгатов МКА с флуорохромами других типов выведет на Российский рынок конкурентоспособную продукцию отечественного производства с привлекательными для потребителя ценами. В случае успешной реализации разработки объем производства будет определяться исключительно рыночными потребностями, поскольку основной компонент продукта – МКА – является возобновляемым биотехнологическим компонентом с практически неограниченными возможностями получения.

Существующие в настоящий момент производственные мощности и опыт работы позволяют производить около 6 г высокоочищенных МКА в год, что в пересчете на конечный продукт составляет 60 тыс. фасовок (на 100 анализов) продукции в год. После освоения производства расчетная стоимость одной фасовки флуоресцентных конъюгатов МКА одной специфичности на 100 анализов составит от 80 до 200 евро в зависимости от вида флуоресцентной метки. Предполагается, что появление на рынке спектра прямо меченных различными флуоресцентными метками антител способно увеличить объем продаж в 5-10 раз.

Подготовлена заявка на изобретение.

Разработанные отечественные реагенты зарегистрированы Минздравсоцразвития России в качестве диагностического средства и внесены в Государственный Реестр изделий медицинского назначения и медицинской техники, зарегистрированы как лечебно-диагностические препараты в Республике Беларусь.

Внедрено в практику работы РОНЦ им. РАМН.

Синтетические олигонуклеотидные праймеры и способ выявления генотипов для идентификации личности с помощью системы микросателлитных ДНК-маркеров Y-хромосомы ( диагностика» (г. Томск); НИИ медицинской генетики СО РАМН)

Разработанная тест-система генетических маркеров Y-хромосомы (YSTR) информативна для ДНК-идентификации личности в популяциях России и основана на мультиплексном генотипировании методом ПЦР и капиллярного гель-электрофореза, позволяет получить комплексный генотип исследуемого образца ДНК человека по 15 микросателлитным (STR) маркерам нерекомбинирующей части Y-хромосомы. Генотипы представлены в виде размеров длин фрагментов соответствующих ампликонов в нуклеотидах. Оценка информативности выбранных маркеров по доступным литературным данным и генетическим базам данных показала высокий потенциал данного набора микросателлитных маркеров нерекомбинирующей части Y-хромосомы для генетической дифференциации популяций и индивидов.

Способ предназначен: для генетической идентификации лиц мужского пола в медико-диагностических, судебно-медицинских и криминалистических лабораториях; для установления родственных связей, в том числе при исследовании случаев спорного отцовства.

Предварительная оценка стоимости разработанной тест-системы в случае ее серийного производства составляет 50 тысяч рублей за набор, рассчитанный на генотипирование 100 образцов, что в 2-3 раза ниже стоимости зарубежных аналогов. При массовом характере производства стоимость может быть снижена.

Коммерческие аналоги этой тест-системы, представленные на рынке в России, в настоящее время значительно дороже.

Предполагаемыми рынками сбыта тест-системы могут быть экспертно-криминалистические центры, бюро судебно-медицинской экспертизы, коммерческие компании, работающие в области генетического тестирования населения. Емкость рынка в этой сфере оценивается в 700 млн. рублей в год, возможная доля рынка для разрабатываемых тест-систем – от 5% в первый год сбыта (35 млн. руб.) до 20-30% (140-210 млн. руб.) через 5 лет. Возможны продажи на внешний рынок (в основном, в страны бывшего СССР) в объемах 5-10 млн. руб. в год.

Подана заявка на изобретение (г.).

Завершены экспериментальные исследования.

Генетическое тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 для оцени риска развития рака молочной железы и яичника (НИИ экспериментальной медицины СЗО РАМН)

Разработана технология тестирования мажорной мутации 5382insC в гене BRCA1 с помощью метода ПЦР в режиме реального времени (технология аллель-специфической амплификации - ARMS, метод TaqMan).

Создан диагностикум (набор) для выявления мутации 5382insC. Для всех мутаций разработаны эффективные методы быстрого тестирования, позволяющие избежать трудоемкого и дорогостоящего секвенирования ДНК, и имеются контрольные образцы сравнения.

Разработанный диагностикум использует патентованные последовательности олигонуклеотидов и лицензированный протокол для осуществления диагностики.

Проведены пилотные исследования на носительство мутаций в гене BRCA1 и BRCA2 у жительниц Санкт-Петербурга из 50 семей с отягощенным анамнезом по онкопатологии молочной железы.

Технология предназначена для широкомасштабного скрининга мутации 5382insC у онкологических больных и их здоровых родственников на базе онкологических стационаров. Целесообразно распространить эту процедуру как рекомендуемую для всех женщин 30-40 лет при ежегодных профилактических осмотрах.

Внедрено в практику работы НИИЭМ СЗО РАМН и НИИ онкологии им. Минздрава России.

Метод выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников (НИИ молекулярной биологии и биофизики» СО РАМН; ГНЦ «НИОПИК»; )

Метод выявления генетической предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников основан на выявлении мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC. Определяют частоты встречаемости мутаций в популяции при анализе масштабных выборок ДНК. По характеристикам способ сопоставим с лучшими мировыми аналогами.

На основе разработки созданы наборы реактивов, использующиеся в генодиагностике. Способ позволяет выявить наиболее частые мутации, приводящие к наследственным формам рака молочной железы и рака яичников и пациентов, которые с вероятностью до 90% заболеют раком яичников или раком молочной железы в течение жизни.

Широкое внедрение в практику этой технологии позволит уменьшить смертность от рака молочной железы и рака яичников на 1-2%. Общая оценка распространенности мутаций наследственных форм рака молочной железы – 1 носитель на 160 человек. Использование способа позволяет значительно снизить стоимость и продолжительность анализа масштабных выборок ДНК на наличие мутаций. Таким образом, в России примерно 1 миллион носителей мутаций, что соответствует продаже как минимум 40000 наборов реактивов, что соответствует 200 млн. рублей (рынок РФ). Реалистична продажа 4000 наборов реактивов в год, т. е. примерно на 20 миллионов рублей.

Оценка требуемого объема инвестиций для производства наборов – 15 млн. рублей в год, для организации продаж – 10 млн. рублей в год. Окупаемость проекта 3-5 лет.

Получен патент РФ «Способ выявления мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC» (г.).

Проведены клинические испытания.

Получено разрешение ФСР на применение в практике (г.).

Разработка передана для производства наборов реактивов в (г. Новосибирск).

Тест-система для выявления частых хромосомных нарушений у плода методом QF-PCR (НИИ акушерства и гинекологии им. СЗО РАМН)

Разработанная технология представляет собой достаточно простой и надежный метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР) для антенатального выявления частых хромосомных болезней на разных сроках беременности и на минимальных количествах плодной ткани.